Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito em maratonista: relato de caso / Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in marathon runners: case report

A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito é uma desordem hereditária caracterizada pela substituição fibrogordurosa do músculo cardíaco. O manejo clínico busca reduzir os riscos de morte súbita e melhorar a qualidade de vida, aliviando os sintomas arrítmicos e de insuficiência cardíaca. O ecocardiograma é o exame inicial para a investigação da cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito, podendo apresentar dilatação das câmaras direitas e disfunção sistólica do ventrículo direito. Este relato chama atenção por envolver o diagnóstico de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito em paciente atleta. Mulher, 47 anos, maratonista, sem história familiar de morte súbita cardíaca, deu entrada na emergência com palpitação associada à pré-síncope. O eletrocardiograma da admissão mostrava taquicardia ventricular. O ecocardiograma revelou aumento de câmaras cardíacas direitas e disfunção sistólica do ventrículo direito. O cateterismo cardíaco não evidenciou doença coronária obstrutiva. A paciente foi orientada acerca da necessidade de suspensão de atividades físicas, porém, 3 meses depois, foi readmitida com instabilidade hemodinâmica por nova taquicardia ventricular, tendo sido cardiovertida. Realizou ressonância cardíaca, que evidenciou áreas de discinesia e formação de microaneurismas em ventrículo direito. Foi diagnosticada com cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito, tendo sido com cardioversor desfibrilador implantável, amiodarona e betabloqueador. A diferenciação entre a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito e o coração do atleta representa um desafio, devido à sobreposição de alterações estruturais que coexistem nessas entidades, daí a importância da análise integrada de fatores clínicos, eletrocardiográficos e morfofuncionais.(AU)

Papel do ecocardiograma no diagnóstico de displasia arritmogênica do ventrículo direito / Role of echocardiography in diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia

A displasia arritmogênica do Ventrículo Direito (DAVD) é uma doença cardíaca estrutural, causada por mutações genéticas que levam à substituição progressiva de células miocárdicas por tecido fibrogorduroso, levando seu portador a desenvolver arritmiasmalignas e alta probabilidade de morte súbita. O ecocardiograma é essencial na avaliação de pacientes com história de síncope, para diagnóstico diferencial de várias patologias, dentre elas a DAVD.

Acometimento do ventrículo esquerdo na displasia arritmogênica do ventrículo direito: estudo ecocardiográfico de três casos / Ventricle involvement in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: ecocardiographic study of three cases

A Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (DAVD) é uma rara cardiomiopatia genética, caracterizada por infiltração fibrogordurosa, associada a alto risco de morte súbita (MS). A prevenção de MS permite-nos observar estágios mais avançados da doença, como o acometimento do ventrículo esquerdo (VE). O objetivo deste estudo é relatar três casos, nos quais, além das alterações do ventrículo direito (VD), foi observado acometimento do VE, com afinamento, hiperrefringência e hipocinesia acentuada das paredes inferior e ínferolateral documentadas ao ecocardiograma. Portanto, o estudo ecocardiográfico do paciente com DAVD deve incluir avaliação cuidadosa do VE, com especial atenção aos segmentos da parede inferior e ínferolateral.

Arrythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is a rare genetically mediated cardiomyopathy characterized as fibrofatty infi ltration, associated to high risk of sudden death (SD). Prevention of SD has allowed us to study advanced stages of this disease, like left ventricle (LV) involvement. The aim of this paper is to report three cases of patients with the disease, where, besides alteration of right ventricle, it was observed left ventricle involvement like thinning, brightness and hypokinesia of inferior and infero lateral walls, showed by echocardiography. So, echocardiography of ARVD patients must include carefully attention to the LV, especially when it comes to inferior and infero lateral walls.

Novel mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy from Indian population.

BACKGROUND: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a progressive condition with right ventricular myocardium being replaced by fibro-fatty tissue. The spectrum of the expression may range from benign palpitations to the most malignant sudden death. Most of the mutations identified for the condition are localized in desmosomal proteins although three other nondesmosomal genes (cardiac ryanodine receptor-2, TGF-β3, and TMEM43) have also been implicated in ARVC. Both desmosomal and nondesmosomal genes were screened in a set of patients from local population. MATERIALS AND METHODS: A set of 34 patients from local population were included in this study. Diagnosis was based on the criteria proposed by task force of European Society of Cardiology/International Society and Federation of Cardiology. Polymerase chain reaction-based single-strand conformation polymorphism analysis was carried out, and samples with abnormal band pattern were commercially sequenced. RESULTS: Screening of cardiac ryanodine receptor revealed an insertion of a base in the intronic region of exon-28 in a patient, leading to a creation of a cryptic splice site. Screening of plakohilin-2 for mutations revealed an abnormal band pattern in three patients. Two of them had similar abnormal band pattern for exon-3.1. Sequencing revealed a novel 2 base pair deletion (433_434 delCT), which would lead to premature truncation of the protein (L145EfsX8). Another patient showed abnormal band pattern for exon-3.2 and sequencing revealed a missense mutation C792T leading to amino acid change P244L, in N-terminal, and this substitution may cause disturbances in the various protein–protein interactions. CONCLUSION: This study reports novel cardiac ryanodine receptor (RyR-2) mutations and Pkp-2 for the first time from Indian population.

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito: [revisão] / Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: [review]

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Com frequência, atletas e adultos jovens são acometidos por morte súbita cardíaca (MSC). Há relatos na literatura de que a cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) seja a doença mais frequente nesta população. Apesar de não se tratar de condição rara e ser o diagnóstic o essencial para a prevenção de morte súbita, ele é pouco realizado. O objetivo deste estudo foi descrever as características clínicas, diagnósticas e medidas de prevenção de morte súbita cardíaca relacionada à CAVD. CONTEÚDO: A CAVD é uma doença genética, de caráter familiar, caracterizada por substituição progressiva do miocárdio por tecido fibrogorduroso. Clinicamente manifesta-se por palpitações, síncope e, em alguns casos, morte súbita como manifestação inicial. O diagnóstico se faz por meio de critérios clínicos e de imagem, como ecocardiografia e ressonância nuclear magnética e por meio de biópsia endocárdica. O tratamento é baseado na prevenção de morte súbita cardíaca em pacientes de alto risco através do implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI) e no uso de antiarrítmicos para diminuição da incidência de arritmias. A prática de esportes de competição deve ser evitada pelo maior risco de morte cardíaca súbita. CONCLUSÃO: A CAVD é uma entidade nosológica frequente, responsável por morte cardíaca súbita em adultos jovens e atletas. O implante de CDI parece prevenir estes episódios. Necessita de maior notoriedade para maior frequência diagnóstica e prevenção precoce de morte cardíaca súbita.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Frequently, athletes and adults are attacked by cardiac sudden death (CSD). Thereare stories at the literature that arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is the most frequent illness atthis population, being its important diagnosis for the prevention of cardiac sudden death, however little carried through. The objective of this study was to describe the clinical characteristics, diagnostic and measures of prevention of sudde ndeath in the ARVD. CONTENTS: The ARVD is a genetic illness, with a familiar character, characterized by substitution of the myocardium forfibrofatty tissue. It manifests by palpitations, syncope and, insome cases, cardiac sudden death as initial manifestation. The diagnosis means of clinical criteria and image, as echocardiography and magnetic nuclear resonance, as well as by means of endocardic biopsies. The treatment bases on the prevention of cardiac sudden death in patients of high risk through the implantation of implantable cardiodesfibrilador (ICD) and in the use of antiarrhythmic for reduction of the incidence of arrhythmias. The practical of competition sports must be prevented by the biggestrisk of cardiac sudden death. CONCLUSION: The ARVD is responsible for cardiac sudde ndeath in young adult's e athletes. The implantation of ICD seems to prevent these episodes. Soon, it needs bigger notoriety formost frequently diagnostic and precocious prevention of cardiac sudden death.

Comparison of Uhl’s anomaly, right ventricular outflow tract ventricular tachycardia (RVOT VT) & arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) with an insight into genetics of ARVD/C.

Among the right ventricular conditions, Uhl’s anomaly, arrhythmogenic right ventricular dysplasia / cardiomyopathy (ARVD/C) and right ventricular outflow tract ventricular tachycardia (RVOT VT) are disorders that exhibit pathogenic changes involving the right ventricular (RV) myocardium, and are expected to be severe or milder forms of the same condition. The review focuses on the aspect whether the three RV disorders are a spectrum of the same disease. ARVD/C is the only condition among these to be genetically well characterized. Also, variations in the clinical expression of ARVD/C due to the genetic heterogeneity are examined. Based on clinical manifestations, age at onset, gender ratio and the possible molecular mechanisms implicated, Uhl’s anomaly, ARVD/C and RVOT VT may be considered as separate entities. Further, to differentiate between the three RV disorders, the molecular studies on ARVD/C might be helpful. An attempt was made to differentiate between the eleven different types of ARVD/Cs based on clinical symptoms presented including the progression of the disease to the left ventricle, ventricular arrhythmias and clinical characteristics like ECG, SAECG, ECHO and histopathological studies.

Linkage analysis of three families with arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy in India.

BACKGROUND: Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) is a primary myocardial disorder morphologically characterized by subtle to severe replacement of the right ventricular myocardium by fatty and fibrous tissue. ARVC is known to be highly prevalent in European population with recent reports implicating it to be a major cause of sudden death in young individuals even from American and Asian population. AIM: To implicate or exclude TMEM43 (ARVC-5), DSP(ARVC-8) genes and the yet to be identified gene at ARVC-6 locus in the pathogenesis in three families affected with ARVC from India. MATERIALS AND METHODS: Three families comprising of 42 affected/unaffected members were included in the study. Three microsatellite markers, D3S3613 (ARVC5) D10S1664 (ARVC6), D6S309 (ARVC8) were genotyped by PCR-based native PAGE. Two-point Linkage analysis was performed using LINKAGE program version 5.2 RESULTS AND DISCUSSION: LOD scores from linkage analysis for the microsatellite marker D10S1664 (ARVC-6) in families KS and REV have shown positive value hinting the involvement of this locus in the etiology of ARVC, while linkage analysis in the SB family ruled out involvement of DSP, TMEM43 and ARVC-6, as negative LOD scores were obtained with all three loci. Therefore, linkage analysis carried out in the present study indicates that ARVC-6 (cumulative LOD score is equal to plus 1.203376 at θ is equal to 0.05) could be the locus harboring the mutated gene in two out of three families.

Naxos disease: a rare occurrence of cardiomyopathy with woolly hair and palmoplantar keratoderma.

Naxos disease is a rare genodermatosis with woolly hair, keratoderma of palms and soles and cardiomyopathy. A seven-year-old boy presented with woolly hair and hyperkeratotic lesions on the palms and soles since birth. His cardiac status was evaluated and echocardiography revealed early cardiomyopathy. Scalp biopsy revealed hair shaft in an angulated outline suggestive of woolly hair. So the diagnosis of Naxos disease was made. Since he was asymptomatic no treatment was offered but a regular follow-up of the patient and treatment of emergent symptoms should prevent sudden death.

Arritmias e genética / Arrhythmias and genetics

Os recentes avanços na área de genética em arritmias têm possibilitado a descoberta de novas síndromes clínicas em pacientes sem cardiopatia estrutural aparente. Uma das principais causas tem sido o desequilíbrio das correntes iônicas gerado a partir de defeitos genéticos, polimorfismos, intervenções terapêuticas ou anormalidades estruturais, que podem ocasionar vários fenótipos arritmogênicos, como arritmias cardíacas, síncope e morte súbita. Os estudos genéticos estão na sua curva de aprendizado e a lista de arritmias cardíacas e seus aspectos genéticos ainda está longe de ser concluída. Discutiremos neste capítulo as principais doenças do ritmo cardíaco que, até o momento, apresentam implicações com aspectos genéticos